Turner-syndroom versus Klinefelter-syndroom

Schrijver: Laura McKinney
Datum Van Creatie: 7 April 2021
Updatedatum: 26 April 2024
Anonim
Klinefelter (XXY) & Turner Syndrome (Gonadal Dysgenesis) – Pediatric Genetics | Lecturio
Video: Klinefelter (XXY) & Turner Syndrome (Gonadal Dysgenesis) – Pediatric Genetics | Lecturio

Inhoud

Het belangrijkste verschil tussen Klinefelter en het syndroom van Turner is dat Klinefelter een toestand van trisomie is waarbij één extra X-chromosoom aanwezig is in het genoom van de persoon en het Turner-syndroom een ​​toestand van monosomie is waarin één X-chromosoom ontbreekt in het genoom van de getroffen persoon.


Er zijn veel verschillen tussen het Klinefelter-syndroom en het Turner-syndroom, hoewel beide genetische aandoeningen zijn. Bij het Turner-syndroom is het ogenschijnlijke fenotype van het getroffen individu van de vrouw, terwijl bij het Klinefelter-syndroom het uiterlijk op een man lijkt.

Bij het Klinefelter-syndroom komt hypogonadisme bij de mannen voor, d.w.z. de geslachtsklieren van de man zijn niet structureel en functioneel volledig ontwikkeld, terwijl bij het Turner-syndroom dysgenese van de vrouwelijke geslachtsklieren optreedt, d.w.z. de eierstokken van een dergelijke vrouw zijn niet volledig ontwikkeld.

Klinefelter-syndroom is een trisomie waarbij de geslachtschromosomen van het getroffen individu één extra X-chromosoom hebben, dwz XXY, terwijl het Turner-syndroom een ​​monosomie is, dwz het getroffen individu is genetisch een vrouw met één X minus met X0 chromosomale volgorde van geslachtschromosomen. Klinefelter-syndroom komt voor bij 1 op 1100 pasgeboren mannelijke baby's, terwijl het Turner-syndroom voorkomt bij 1 op 2500 pasgeboren vrouwelijke baby's.


Kenmerken van het Turner-syndroom zijn, het vrouwtje is klein van gestalte met een zwemvliezen nek, onderontwikkelde borsten, baarmoeder, vulva of vagina kunnen aanwezig zijn, maar eierstokken zijn niet ontwikkeld, dus primaire amenorroe treedt op, bijbehorende stoornissen zijn gehoorstoornissen, cardiovasculaire stoornissen en andere aangeboren afwijkingen. Het fenotype is van vrouwen.

Kenmerken van het Klinefelter-syndroom zijn, de man is steriel, testes zijn afwezig of minder ontwikkeld, dus testosteronhormoon wordt niet geproduceerd en secundaire mannelijke geslachtskenmerken worden niet ontwikkeld. Mannelijke geslachtsorganen zijn niet ontwikkeld zoals vas deference, penis en zaadblaasjes. Vanwege de aanwezigheid van een extra X-chromosoom, kunnen secundaire vrouwelijke sekse-personages zich ontwikkelen zoals vergrote borsten en vrouwelijke zoals hoge stem. Zulke personen verschijnen fysiek als mannen, maar ze zijn erg lang en hebben lange ledematen. Bij zowel Klinefelter als het Turner-syndroom treedt geen mentale retardatie op.


Er is geen definitieve behandeling van het Turner- of Klinefelter-syndroom, maar Klinefelter-personen kunnen testosteronhormonale therapie krijgen om mannelijke karakters te helpen, en vrouwelijke turner-vrouwen kunnen oestrogeentherapie krijgen om vrouwelijke karakters te helpen.

Inhoud: Verschil tussen Turner-syndroom en Klinefelter-syndroom

  • Vergelijkingstabel
  • Wat is het Turner-syndroom?
    • Uitleg met geanimeerde video's
  • Wat is Klinefelter Ssyndrome?
    • Oorzaken, symptomen, behandeling
  • Belangrijkste verschillen
  • Gevolgtrekking

Vergelijkingstabel

Basis Turner syndroom Syndroom van Klinefelter
Definitie Het is een toestand van monosomie, waarbij één X-chromosoom wordt verwijderd uit het normale paar geslachtschromosomen van de getroffen persoon, d.w.z. Ze is X0 in plaats van normale X.Het is een trisomie waarbij één extra chromosoom aanwezig is in het geslachtschromosomale paar van de getroffen persoon, d.w.z. Hij is XXY in plaats van normale XY.
Fenotypisch uiterlijk Het fenotype is van het vrouwtje.Het fenotype is van het mannetje.
Grote stoornis Dysgenese van de vrouwelijke geslachtsklieren vindt plaats, d.w.z. eierstokken zijn afwezig of niet volledig ontwikkeld.Hypogonadisme van de mannelijke geslachtsklieren treedt op, d.w.z. testes zijn afwezig of niet volledig ontwikkeld.
inval De incidentie is van een op 2500 pasgeboren vrouwelijke baby's.De incidentie is 1 op 1100 pasgeboren mannelijke baby's.
Geslacht Zo'n persoon is een vrouw zonder de secundaire geslachtskenmerken van vrouwen.Zo'n persoon is een man met de secundaire geslachtskarakters van vrouwen.
Andere kenmerken Het vrouwtje is kort van gestalte, heeft een nek met zwemvliezen, schildachtige borst, huig, vagina of baarmoeder kan aanwezig zijn, maar eierstokken zijn afwezig of onderontwikkeld, vrouwelijke secundaire geslachtskenmerken ontbreken en geassocieerde cardiovasculaire of gehoorstoornissen kunnen aanwezig zijn. Menstruatie treedt niet op.De persoon is lang, heeft lange ledematen, onderontwikkelde of afwezige testes, ontbreekt de productie van hormoontestosteron, geslachtsorganen zijn onderontwikkeld, vergrote borsten vanwege de productie van vrouwelijk hormoon oestrogeen en vrouwelijk zoals een hoge stem.
Behandeling Geen definitieve behandeling, maar oestrogeentherapie kan worden gegeven ter ondersteuning van vrouwelijke secundaire geslachtskarakters.Geen definitieve behandeling maar testosteron-therapie kan worden gegeven om mannelijke karakters te ondersteunen.

Wat is het Turner-syndroom?

Het is ook een chromosomale aandoening waarbij de getroffen persoon fenotypisch vrouwelijk is, maar één X-chromosoom mist in de chromosomale pijn van het geslacht. Ze heeft dus X0-reeks in plaats van normale XX. Het totale aantal chromosomen bij dergelijke vrouwen is 45 in plaats van normaal 46. Vanwege een gebrek aan één X-chromosoom zijn de primaire en secundaire vrouwelijke geslachtskenmerken niet volledig ontwikkeld. Dergelijke vrouwtjes hebben een korte gestalte, hebben een nek met zwemvliezen en beschermen als de borst.

Vagina, baarmoeder en vulva kunnen aanwezig zijn, maar eierstokken zijn afwezig of onderontwikkeld. Vanwege de onderontwikkeling van eierstokken treedt geen menstruatie op. Dergelijke vrouwen hebben ook geassocieerde cardiovasculaire afwijkingen of slechthorendheid.

Uitleg met geanimeerde video's

Wat is Klinefelter Ssyndrome?

Klinefelter-syndroom is een chromosomale aandoening waarbij de getroffen persoon genetisch mannelijk is, maar hij heeft een extra chromosoom in het paar geslachtschromosomen, met een XXY-reeks in plaats van een normaal XY-paar. Het is dus een trisomie waarbij de persoon 47 chromosomen in de kern heeft in plaats van een normaal aantal van 46. Het fysieke uiterlijk is van het mannelijk type, maar mannelijke secundaire geslachtskenmerken zijn niet ontwikkeld.

Het mannetje is lang en heeft lange ledematen. Testes worden niet gevormd of onderontwikkeld en daarom wordt het testosteronhormoon niet geproduceerd. Vanwege de aanwezigheid van één extra X-chromosoom wordt de productie van vrouwelijk hormoon oestrogeen verbeterd, en dat is de reden dat dergelijke mannen vrouwelijk-achtige borsten hebben. Hun stem is hoog en lijkt op vrouwtjes. Geestelijke retardatie treedt niet op bij dit syndroom. De incidentie van het Klinefelter-syndroom is 1 op 1100 levend geboren mannen.

Oorzaken, symptomen, behandeling

Belangrijkste verschillen

De belangrijkste verschillen tussen het syndroom van Turner en het Klinefelter-syndroom worden hieronder weergegeven:

  1. Klinefelter-syndroom is een trisomie-aandoening waarbij een extra X-chromosoom aanwezig is in het geslachtschromosomaal paar, terwijl het Turner-syndroom een ​​monosomie-aandoening is waarbij een X-chromosoom ontbreekt.
  2. De Klinefelter-persoon is fenotypisch mannelijk, maar de turner-persoon is fenotypisch vrouwelijk.
  3. De Klinefelter-persoon heeft een lange lengte, terwijl het draaierwijfje klein van gestalte is met het webbed
  4. De bijbehorende cardiovasculaire afwijkingen komen meer voor bij het syndroom van Turner dan bij Klinefelter
  5. De incidentie van het syndroom van Klinefelter is 1 op 1100, terwijl de incidentie van het syndroom van Turner 1 op 2500 is.

Gevolgtrekking

Zowel Klinefelter als het syndroom van Turner zijn chromosomale aandoeningen. Omdat in beide syndromen de getroffen personen transgender zijn, is het dus verplicht om de verschillen tussen beide syndromen te kennen. In het bovenstaande artikel leerden we de duidelijke verschillen tussen Klinefelter en het syndroom van Turner.